Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Hyperkaliëmische periodieke verlamming (hyperPP) is een aandoening die af en toe perioden van spierzwakte en soms een hoger dan normaal kaliumgehalte in het bloed veroorzaakt. De medische naam voor hoge kaliumspiegel is hyperkaliëmie.
HyperPP behoort tot een groep van genetische stoornissen die hypokalemische periodieke verlamming en thyreotoxische periodieke verlamming omvat.
Oorzaken
HyperPP is aangeboren. Dit betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. In de meeste gevallen wordt het doorgegeven aan families (geërfd) als een autosomaal dominante aandoening. Met andere woorden, slechts één ouder hoeft het gen in verband met deze aandoening door te geven aan hun kind zodat het kind hierdoor kan worden beïnvloed.
Af en toe kan de aandoening het gevolg zijn van een genetisch probleem dat niet wordt geërfd.
Er wordt aangenomen dat de aandoening gerelateerd is aan problemen met de manier waarop het lichaam de natrium- en kaliumspiegels in cellen controleert.
Risicofactoren zijn onder andere het hebben van andere familieleden met periodieke verlamming. Het beïnvloedt mannen en vrouwen evenzo.
symptomen
Symptomen zijn aanvallen van spierzwakte of verlies van spierbeweging (verlamming) die komen en gaan. Er is normale spierkracht tussen aanvallen.
Aanvallen beginnen meestal in de kindertijd. Hoe vaak de aanvallen plaatsvinden, varieert. Sommige mensen hebben verschillende aanvallen per dag. Ze zijn meestal niet ernstig genoeg om therapie nodig te hebben. Sommige mensen hebben myotonia geassocieerd, waarin ze na gebruik hun spieren niet onmiddellijk kunnen ontspannen.
De zwakte of verlamming:
- Meestal gebeurt het op de schouders, rug en heupen
- Kan ook de armen en benen omvatten, maar heeft geen invloed op de spieren van de ogen en spieren die helpen bij het ademen en slikken
- Meestal komt het voor tijdens het rusten na activiteit of oefening
- Kan optreden bij het ontwaken
- Komt aan en uit
- Meestal duurt het 15 minuten tot 1 uur, maar het kan een hele dag duren
Triggers kunnen zijn:
- Een maaltijd met veel koolhydraten eten
- Rust na de training
- Blootstelling aan kou
- Maaltijden overslaan
- Kaliumrijk voedsel eten of medicijnen innemen die kalium bevatten
- Spanning
Examens en Tests
De zorgverlener vermoedt hyperPP op basis van een familiegeschiedenis van de aandoening. Andere aanwijzingen voor de stoornis zijn spierzwakte symptomen die komen en gaan met normale of hoge resultaten van een kaliumtest.
Tussen aanslagen laat een lichamelijk onderzoek niets abnormaals zien. Tijdens en tussen aanvallen kan het kaliumspiegelniveau normaal of hoog zijn.
Tijdens een aanval zijn spierreflexen verminderd of afwezig. En spieren worden slap in plaats van stijf te blijven. Spiergroepen in de buurt van het lichaam, zoals de schouders en heupen, zijn vaker betrokken dan de armen en benen.
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Elektrocardiogram (ECG), dat mogelijk abnormaal is tijdens aanvallen
- Electromyography (EMG), wat normaal is tussen aanvallen en abnormaal tijdens aanvallen
- Spierbiopsie, die afwijkingen kan vertonen
Andere tests kunnen worden besteld om andere oorzaken uit te sluiten.
Behandeling
Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en verdere aanvallen te voorkomen.
Aanvallen zijn zelden ernstig genoeg om een spoedbehandeling te vereisen. Maar onregelmatige hartslagen (hartritmestoornissen) kunnen ook optreden tijdens aanvallen, waarvoor een spoedbehandeling nodig is. Spierzwakte kan erger worden bij herhaalde aanvallen, dus een behandeling om de aanvallen te voorkomen zou zo snel mogelijk moeten plaatsvinden.
Glucose of andere koolhydraten (suikers) die tijdens een aanval worden gegeven, kunnen de ernst van de symptomen verminderen. Calcium of diuretica (waterpillen) moeten mogelijk via een ader worden toegediend om plotselinge aanvallen te stoppen.
Outlook (Prognose)
Soms verdwijnen aanvallen later in hun leven alleen. Maar herhaalde aanvallen kunnen leiden tot permanente spierzwakte.
HyperPP reageert goed op de behandeling. De behandeling kan progressieve spierzwakte voorkomen en mogelijk zelfs omkeren.
Mogelijke complicaties
Gezondheidsproblemen die te wijten kunnen zijn aan hyperPP zijn:
- Nierstenen (een bijwerking van geneesmiddelen die worden gebruikt om de aandoening te behandelen)
- Onregelmatige hartslag
- Spierzwakte die langzaam steeds erger wordt
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw leverancier als u spierzwakte heeft die komt en gaat, vooral als u familieleden heeft die periodiek verlamd zijn.
Ga naar de eerste hulp of bel het lokale noodnummer (bijvoorbeeld 911) als u flauwvalt of moeite hebt met ademhalen, spreken of slikken.
het voorkomen
De geneesmiddelen acetazolamide en thiaziden voorkomen in veel gevallen aanvallen. Een laag kalium-, hoog koolhydraatdieet en lichte oefeningen kunnen aanvallen helpen voorkomen. Vermijden van vasten, inspannende activiteit of koude temperaturen kan ook helpen.
Alternatieve namen
Periodieke verlamming - hyperkalemic; Familiale hyperkalemische periodieke verlamming; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp-ziekte; Kaliumgevoelige periodieke verlamming
Afbeeldingen
Spieratrofie
Referenties
Amato AA. Aandoeningen van skeletspier. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathieën: episodische en elektrische stoornissen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 99.
Moxley RT, Heatwole C. Kanaalpathieën: myotone aandoeningen en periodieke verlamming. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 151.
Tilton AH. Acute neuromusculaire ziekten en aandoeningen. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatric Critical Care. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 71.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Walead Latif, MD, nefroloog en klinisch hoofddocent, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.