Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Evaluatie Datum 8/16/2016
Hartnup-stoornis is een erfelijke metabole aandoening die het transport van bepaalde aminozuren (bijvoorbeeld tryptofaan en histidine) in de dunne darm en de nieren omvat.
Oorzaken
Hartnup-stoornis is mogelijk de meest voorkomende metabole aandoening waarbij aminozuren zijn betrokken. Het is een geërfde toestand. Een kind moet van beide ouders een kopie van het defecte gen erven om ernstig te worden getroffen.
De aandoening verschijnt meestal tussen de leeftijd van 3 tot 5 jaar.
symptomen
De meeste mensen vertonen geen symptomen. Als er symptomen optreden, verschijnen deze meestal in de kindertijd en kunnen het volgende voorkomen:
- Diarree
- Stemmingswisselingen
- Zenuwstelsel (neurologische) problemen, zoals abnormale spierspanning
- Rode, schilferige huiduitslag, meestal wanneer de huid wordt blootgesteld aan zonlicht
- Gevoeligheid voor licht (lichtgevoeligheid)
- Korte gestalte
- Ongecoördineerde bewegingen
Examens en Tests
Een urinetest die voor hoge niveaus van "neutrale" aminozuren en normale niveaus van andere aminozuren controleert, kan voor deze aandoening worden gedaan.
Zorgverleners kunnen testen op het gen dat de ziekte van Hartnup veroorzaakt, SLC6A19. Biochemische tests zijn ook beschikbaar.
Behandeling
Behandelingen omvatten:
- Blootstelling aan de zon vermijden door beschermende kleding te dragen en een zonnescherm te gebruiken met een beschermingsfactor van 15 of hoger
- Het eten van een eiwitrijk dieet
- Inname van supplementen met nicotinamide
- Een behandeling ondergaan voor de geestelijke gezondheid, zoals het nemen van antidepressiva of stemmingsstabilisatoren, als stemmingswisselingen of andere psychische problemen optreden
Outlook (Prognose)
De meeste mensen met deze aandoening kunnen een normaal leven zonder handicap verwachten. Zelden zijn er meldingen geweest van ernstige ziekten van het zenuwstelsel en zelfs sterfgevallen in families met deze aandoening.
Mogelijke complicaties
In de meeste gevallen zijn er geen complicaties. Complicaties wanneer ze optreden, kunnen zijn:
- Veranderingen in de huidskleur die permanent zijn
- Mentale gezondheidsproblemen
- Uitslag
- Ongecoördineerde bewegingen
Symptomen van het zenuwstelsel kunnen meestal worden teruggedraaid. In zeldzame gevallen kunnen ze echter ernstig of levensbedreigend zijn.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor uw provider als u symptomen van deze aandoening heeft, vooral als u een familiegeschiedenis heeft met Hartnup-stoornis. Genetische counseling wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en een zwangerschap plant.
het voorkomen
Genetische counseling kan sommige gevallen helpen voorkomen. Het eten van een eiwitrijk dieet kan aminozuurdeficiënties die symptomen veroorzaken voorkomen.
Referenties
Gibson KM, Pearl PL. Ingeboren fouten van het metabolisme en het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.
Evaluatie Datum 8/16/2016
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica aan de Universiteit van Alabama, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD en de A.D.A.M. Redactie.