Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS) is een genetische ziekte. Het gaat om brede duimen en tenen, korte gestalte, kenmerkende gelaatstrekken en verschillende gradaties van verstandelijke beperking.
Oorzaken
RTS is een zeldzame aandoening. Defecten in de genen CREBBP en EP300 worden gezien bij sommige mensen met deze aandoening.
Sommige mensen missen het gen volledig. Dit is meer typisch voor mensen met ernstigere problemen.
De meeste gevallen zijn sporadisch (niet doorgegeven door families). Ze zijn waarschijnlijk te wijten aan een nieuw genetisch defect dat optreedt in het sperma of in de eicellen of op het moment van de bevruchting.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Het verbreden van de duimen en grote tenen
- Constipatie
- Overmatig haar op het lichaam (hirsutisme)
- Hartafwijkingen, die mogelijk een operatie vereisen
- Verstandelijk gehandicapt
- Epileptische aanvallen
- Korte gestalte die merkbaar is na de geboorte
- Langzame ontwikkeling van cognitieve vaardigheden
- Langzame ontwikkeling van motoriek gepaard met een lage spierspanning
Andere tekenen en symptomen kunnen zijn:
- Afwezigheid of extra nier en andere problemen met nier of blaas
- Een onderontwikkeld bot in het middenvlak
- Onvaste of stijve loopbewegingen
- Naar beneden hellende ogen
- Laag aangezet oren of misvormde oren
- Hangend ooglid (ptosis)
- Staar
- Coloboma (een defect in de iris van het oog)
- Microcefalie (te kleine kop)
- Smalle, kleine of verzonken mond met overvolle tanden
- Prominente of "snavelneus" neus
- Dikke en gebogen wenkbrauwen met lange wimpers
- Niet-ingedaalde zaadbal (cryptorchidisme) of andere testiculaire problemen
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Bloedonderzoek en röntgenfoto's kunnen ook worden gedaan.
Er kunnen genetische tests worden uitgevoerd om te bepalen of de genen die bij deze ziekte zijn betrokken ontbreken of zijn veranderd.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor RTS. De volgende behandelingen kunnen echter worden gebruikt om problemen te behandelen die gewoonlijk met de aandoening gepaard gaan.
- Een operatie om de botten in de duimen of tenen te herstellen kan soms de greep verbeteren of ongemak verlichten.
- Programma's voor vroege interventie en speciaal onderwijs om ontwikkelingsstoornissen aan te pakken.
- Verwijzing naar gedragsspecialisten en steungroepen voor familieleden.
- Medische behandeling voor hartafwijkingen, gehoorverlies en oogafwijkingen.
- Behandeling voor constipatie en gastro-oesofageale reflux (GERD).
Steungroepen
Rubinstein-Taybi Oudersgroep VS: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (Prognose)
De meerderheid van de kinderen kan leren lezen op een elementair niveau. De meerderheid heeft de motorische ontwikkeling vertraagd, maar gemiddeld leren ze te lopen op de leeftijd van 2 1/2 jaar.
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn afhankelijk van welk deel van het lichaam wordt beïnvloed. Complicaties kunnen zijn:
- Voedingsproblemen bij zuigelingen
- Herhaalde oorinfecties en gehoorverlies
- Problemen met de vorm van het hart
- Abnormale hartslag
- Littekens van de huid
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Een afspraak met een geneticus wordt aanbevolen als de aanbieder signalen van RTS vindt.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren met een familiegeschiedenis van deze ziekte die een zwangerschap plannen.
Alternatieve namen
Rubinstein-syndroom, RTS
Referenties
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi-syndroom: klinische kenmerken, genetische basis, diagnose en management. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ontwikkelingsgenetica en geboorteafwijkingen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybi-syndroom. Gene beoordelingen. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Betreden op 23 augustus 2017.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.