Inhoud
- Wat is bèta-thalassemie?
- Wat veroorzaakt bèta-thalassemie?
- Wie loopt er risico op bèta-thalassemie?
- Wat zijn de symptomen van bèta-thalassemie?
- Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?
- Hoe wordt bèta-thalassemie behandeld?
- Wat zijn de complicaties van bèta-thalassemie?
- Leven met bèta-thalassemie
- Kernpunten over bèta-thalassemie
Wat is bèta-thalassemie?
Thalassemie (thal-uh-SEE-mee-uh) is een bloedziekte die wordt overgeërfd. Dit betekent dat het wordt doorgegeven van een of beide ouders via hun genen. Als u thalassemie heeft, maakt uw lichaam minder hemoglobine aan dan normaal. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen. Het vervoert zuurstof naar alle delen van het lichaam.
Er zijn twee hoofdtypen thalassemie: alfa en bèta. Voor elk type worden verschillende genen beïnvloed.
Thalassemie kan lichte of ernstige bloedarmoede veroorzaken. Bloedarmoede treedt op als uw lichaam niet genoeg rode bloedcellen of hemoglobine heeft. De ernst en het type bloedarmoede hangt af van het aantal genen dat is aangetast.
Wat veroorzaakt bèta-thalassemie?
Beta-thalassemie wordt veroorzaakt door beschadigde of ontbrekende genen. Er zijn twee specifieke genen bij betrokken. Er zijn verschillende soorten van deze aandoening:
Beta-thalassemie major (bloedarmoede van Cooley). Er zijn twee beschadigde genen. Dit is de meest ernstige vorm van deze aandoening. Mensen met deze aandoening hebben regelmatig bloedtransfusies nodig. Ze leven misschien geen normale levensduur.
Beta-thalassemie minor of thalassemie-eigenschap. Slechts één gen is beschadigd. Dit veroorzaakt minder ernstige bloedarmoede. Mensen met dit type hebben 50% kans om het gen door te geven aan hun kinderen. Als de andere ouder er geen last van heeft, zullen hun kinderen ook deze vorm van de aandoening hebben. Dit type is verder onderverdeeld in:
Thalassemie minima: Er zijn weinig of geen symptomen.
Thalassemie intermedia: Dit veroorzaakt matige tot ernstige bloedarmoede.
Veel mensen met deze aandoening krijgen per ongeluk ijzervervanging. Dit gebeurt wanneer wordt aangenomen dat een gebrek aan ijzer hun bloedarmoede veroorzaakt. Te veel ijzer kan schadelijk zijn. Het is dus belangrijk om de juiste diagnose te stellen. Mogelijk moet u een bloedziekte-specialist raadplegen, een hematoloog genaamd.
Wie loopt er risico op bèta-thalassemie?
Beta-thalassemie is een genetische ziekte die wordt overgeërfd van een of beide ouders. De enige risicofactor is een familiegeschiedenis van de ziekte.
Wat zijn de symptomen van bèta-thalassemie?
Verschillende mensen hebben verschillende symptomen, afhankelijk van het type aandoening dat wordt overgeërfd.
Beta-thalassemie major: Dit is het meest ernstige type van deze aandoening. Kinderen die met dit type worden geboren, zullen vroeg in hun leven symptomen hebben, waaronder:
Bleke huid
Kieskeurig
Een slechte eetlust hebben
Veel infecties hebben
Na verloop van tijd zullen er meer symptomen verschijnen, waaronder:
Vertraagde groei
Zwelling van de buik (buik)
Geelachtige huid (geelzucht)
Zonder behandeling worden de milt, lever en hart vergroot. Botten kunnen ook dun, broos en vervormd worden.
Mensen met deze aandoening hebben regelmatig bloedtransfusies nodig en leven mogelijk geen normale levensduur. IJzer hoopt zich op in het hart en andere organen door bloedtransfusies. Dit kan al in de tienerjaren of begin 20-er jaren hartfalen veroorzaken.
Thalassemie minima: Dit type veroorzaakt vaak geen symptomen.
Thalassemie intermedia: Dit type kan symptomen van matige tot ernstige bloedarmoede veroorzaken, waaronder:
Extreme vermoeidheid (vermoeidheid)
Bleke huid
Langzame of vertraagde groei
Zwakke botten
Vergrote milt
Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?
Beta-thalassemie wordt het vaakst aangetroffen bij mensen van Griekse, Italiaanse, Afrikaanse of Aziatische afkomst. De diagnose wordt meestal gesteld tussen de 6 en 12 jaar oud.
Deze tests kunnen mogelijk uitwijzen of u drager bent en kunnen de aandoening doorgeven aan uw kinderen:
Volledig bloedbeeld (CBC): Deze test controleert de grootte, het aantal en de rijpheid van verschillende bloedcellen in een bepaald bloedvolume.
Hemoglobine-elektroforese met kwantificering van hemoglobine F en A2: Een laboratoriumtest die de soorten hemoglobine onderscheidt.
Al deze onderzoeken kunnen worden gedaan met een enkel bloedmonster. Bij een zwangere vrouw wordt de baby gediagnosticeerd met behulp van CVS (vlokkentest) of vruchtwaterpunctie.
Hoe wordt bèta-thalassemie behandeld?
Uw zorgverlener zal de beste behandeling bepalen op basis van:
Uw leeftijd, algehele gezondheid en medische geschiedenis
Wat ben je ziek
Hoe goed u met bepaalde medicijnen, procedures of therapieën kunt omgaan
Hoe lang de aandoening naar verwachting zal duren
Uw mening of voorkeur
De behandeling kan zijn:
Regelmatige bloedtransfusies
Geneesmiddelen om extra ijzer uit uw lichaam te verminderen (zogenaamde ijzerchelatietherapie)
Operatie om de milt te verwijderen, indien nodig
Dagelijks foliumzuur
Operatie om de galblaas te verwijderen
Regelmatige controles van hart- en leverfunctie
Genetische tests
Beenmerg transplantatie
Notitie: Gebruik geen ijzersupplementen.
Wat zijn de complicaties van bèta-thalassemie?
Complicaties van bèta-thalassemie variëren afhankelijk van het type:
Thalassemie minima is mild en veroorzaakt geen problemen. Maar u zult drager zijn van de aandoening.
Thalassemie intermedia kan problemen veroorzaken op basis van de ernst van de bloedarmoede. Deze problemen zijn onder meer vertraagde groei, zwakke botten en een vergrote milt.
Beta-thalassemie major veroorzaakt grote problemen en kan leiden tot vroegtijdig overlijden. Complicaties kunnen zijn: vertraagde groei, botproblemen die gezichtsveranderingen veroorzaken, lever- en galblaasproblemen, vergrote milt, vergrote nieren, diabetes, hypothyreoïdie en hartproblemen.
Leven met bèta-thalassemie
Als u bèta-thalassemie major of intermedia heeft, kan leven met de aandoening een uitdaging zijn. Werk samen met uw zorgverlener om een behandelplan op te stellen dat bloedtransfusies omvat. Uw plan kan ook een behandeling omvatten om extra ijzer uit uw lichaam te verwijderen (ijzerchelatietherapie). U zult ook regelmatig bloedonderzoeken en lichamelijke onderzoeken ondergaan. Het is belangrijk om infecties te voorkomen. Was uw handen vaak en vermijd anderen die ziek zijn. Mogelijk hebt u ook emotionele steun nodig. Praat met uw provider. Hij of zij kan u helpen bij het vinden van ondersteuning.
Kernpunten over bèta-thalassemie
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Het zorgt ervoor dat het lichaam minder hemoglobine aanmaakt.
Er zijn verschillende soorten bèta-thalassemie.
Verschillende mensen zullen verschillende symptomen hebben, afhankelijk van het type bèta-thalassemie.
De behandeling van bèta-thalassemie kan bestaan uit medicijnen en regelmatige bloedtransfusies.
Werk samen met uw zorgverlener om gezond te blijven en complicaties van de ziekte te verminderen.