Inhoud
Cat eye-syndroom (CES, ook bekend als Schmid-Fraccaro-syndroom), is een aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking en is genoemd naar de katachtige oogvorm die het veroorzaakt. CES is het resultaat van een genetisch defect in chromosoom 22, waardoor een extra chromosoomfragment ontstaat.Incidentie van Cat Eye Syndrome
Cat eye-syndroom treft zowel mannen als vrouwen en komt naar schatting voor bij één op de 50.000 tot één op de 150.000 personen. Als u CES heeft, bent u waarschijnlijk de enige in uw familie die de aandoening heeft, aangezien het een chromosomale afwijking is, zoals in tegenstelling tot een gen.
Symptomen
Als u of uw kind CES heeft, kunt u een breed scala aan symptomen ervaren. Ongeveer 80 tot 99% van de mensen met het cat-eye-syndroom hebben de volgende drie symptomen gemeen:
- Kleine gezwellen van de huid (tags) van de buitenoren
- Depressies in de huid (putjes) van de buitenoren
- Een afwezigheid of obstructie van de anus (anale atresie)
Andere, meer algemene symptomen van het Schmid-Fraccaro-syndroom zijn onder meer:
- De afwezigheid van weefsel van het gekleurde deel van een of beide ogen (iriscoloboom)
- Aangeboren hartafwijkingen
- Ribafwijkingen
- Naar beneden hellende openingen tussen de boven- en onderoogleden
- Defecten aan de urinewegen of nieren
- Korte gestalte
- Gespleten gehemelte
- Brede ogen
- Verstandelijk gehandicapt
Er zijn andere, minder vaak voorkomende geboorteafwijkingen, die ook als onderdeel van de aandoening zijn opgemerkt.
Oorzaken
Volgens de National Organization for Rare Disorders (NORD) is de exacte oorzaak van het kattenoogsyndroom niet helemaal duidelijk. In sommige gevallen lijkt de chromosomale afwijking willekeurig te ontstaan door een fout in de manier waarop de voortplantingscellen van een ouder delen. In deze gevallen heeft uw ouder normale chromosomen. In andere gevallen lijkt het het gevolg te zijn van een evenwichtige translocatie bij een van je ouders.
Translocaties vinden plaats wanneer delen van bepaalde chromosomen afbreken en opnieuw worden gerangschikt, wat resulteert in verschuiving van genetisch materiaal en een veranderde set chromosomen. Als een chromosomale herschikking in evenwicht is - wat betekent dat het bestaat uit een gelijkmatige uitwisseling van genetisch materiaal zonder extra of ontbrekende genetische informatie - is het meestal onschadelijk voor de drager.
Het is zeer zeldzaam, maar dragers van een gebalanceerde translocatie kunnen een klein risico lopen om een chromosomale afwijking door te geven aan hun kinderen.
In andere zeldzame gevallen kan een ouder van een getroffen kind het markerchromosoom in sommige lichaamscellen hebben en in sommige gevallen bepaalde, mogelijk milde kenmerken van de aandoening vertonen. Er zijn aanwijzingen dat deze chromosomale afwijking in sommige families door verschillende generaties kan worden overgedragen; zoals hierboven opgemerkt, kan de uitdrukking van bijbehorende kenmerken echter variabel zijn. Als gevolg hiervan kunnen alleen degenen met meerdere of ernstige kenmerken worden geïdentificeerd.
Chromosomale analyse en genetische counseling kunnen worden aanbevolen voor ouders van een getroffen kind om de aanwezigheid van bepaalde afwijkingen met betrekking tot chromosoom 22 te helpen bevestigen of uit te sluiten en om het risico op herhaling te evalueren.
Diagnose en behandeling
Als u het kattenoogsyndroom heeft, betekent dit dat u ermee bent geboren. Meestal zal uw arts u of uw kind diagnosticeren op basis van de symptomen die u heeft. Genetische tests, zoals een karyotype, kunnen de aanwezigheid bevestigen van het specifieke genetische defect in chromosoom 22-verdrievoudiging of verviervoudiging van delen van het chromosoom - dat geassocieerd is met CES.
Hoe CES wordt behandeld, is gebaseerd op de symptomen die u of uw kind heeft. Sommige kinderen hebben mogelijk een operatie nodig om geboorteafwijkingen in hun anus of hart te herstellen. De meeste mensen met het cat-eye-syndroom hebben een gemiddelde levensverwachting, tenzij ze levensbedreigende fysieke problemen hebben, zoals een ernstig hartafwijking.