Inhoud
- Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
- Wat veroorzaakt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
- Wat zijn de symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
- Hoe wordt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth gediagnosticeerd?
- Hoe wordt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth behandeld?
- Wat zijn de complicaties van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
- Leven met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Kernpunten
Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke zenuwafwijking die afwijkingen veroorzaakt in de zenuwen die uw voeten, benen, handen en armen voeden. Het beïnvloedt zowel uw motorische als sensorische zenuwen. Motorische zenuwen dragen signalen van je hersenen naar je spieren en vertellen ze dat ze moeten bewegen. Sensorische zenuwen dragen sensaties, zoals warmte, koude en pijn, terug naar uw hersenen. Charcot-Marie-Tooth wordt beschouwd als een perifere neuropathie omdat het zenuwen buiten uw hersenen en ruggenmerg aantast.
Deze ziekte is genoemd naar de 3 artsen die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886. Het is een van de meest voorkomende vormen van erfelijke zenuwaandoeningen.
Wat veroorzaakt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth wordt bijna altijd veroorzaakt door een gendefect dat is overgeërfd van een of beide ouders. De genetische informatie die een of beide ouders aan u doorgeeft, bepaalt welk type genmutatie u heeft. Deze genmutatie bepaalt welke symptomen je hebt en hoe oud je bent als ze beginnen.
Sommige genetische defecten hebben invloed op het axon, het deel van de zenuw dat signalen naar andere zenuwen stuurt. Andere genetische defecten tasten de beschermende bekleding rond het axon aan, de myeline-omhulling genoemd. Elk type defect kan leiden tot langdurige schade aan de zenuw en het vermogen om signalen te verzenden beïnvloeden.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
De symptomen van Charcot-Marie-Tooth kunnen van persoon tot persoon verschillen, hoewel ze meestal in uw voeten en benen beginnen. Na verloop van tijd kan de ziekte ook uw handen en armen aantasten. Symptomen verschijnen meestal voor het eerst bij tieners en jonge volwassenen.
Veel voorkomende symptomen zijn:
Zwakte van uw voet- en onderbeenspieren
Voetafwijkingen, waaronder een hoge boog en gebogen tenen (hamertenen)
Moeilijkheden om uw voet op te tillen tijdens het lopen (klapvoet)
Verlies van spiermassa rond uw handen en voeten
Gevoelloosheid, tintelingen, branderigheid of verlies van temperatuursensatie in uw handen en voeten
Ongemak of pijn in uw handen en voeten
Hoe wordt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth gediagnosticeerd?
Een specialist, een neuroloog genaamd, kan de diagnose Charcot-Marie-Tooth stellen nadat hij een volledig neurologisch onderzoek heeft gedaan en u heeft gevraagd naar uw familiegeschiedenis. Tests die helpen bij het stellen van de diagnose zijn onder meer:
Een bloedtest om genetische defecten op te sporen
Zenuwgeleidingsonderzoeken om de kracht en snelheid te meten van elektrische signalen die door uw zenuwen gaan
Elektromyografie om te meten hoe goed uw spieren reageren op elektrische stimulatie
Zenuwbiopsie, waarbij een klein stukje van een zenuw wordt genomen en onder een microscoop wordt onderzocht
Als u geen familiegeschiedenis van deze ziekte heeft, kan uw zorgverlener overwegen om naar andere oorzaken van uw symptomen te zoeken.
Hoe wordt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth behandeld?
Er is geen remedie voor Charcot-Marie-Tooth, maar deze behandelingsopties kunnen helpen:
Fysiotherapie om uw spieren te versterken en te strekken. Dit kan invaliditeit als gevolg van zwakte en misvorming helpen voorkomen of vertragen.
Ergotherapie om u te helpen bij uw dagelijkse bezigheden. Dit omvat het gebruik van speciale apparaten zoals rubberen handvatten, of het veranderen van knopen en ritsen naar klittenband.
Orthopedische apparaten zoals enkelbeugels, hoge laarzen en duimspalken.
Pijnmedicijnen indien nodig.
Wat zijn de complicaties van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth is geen dodelijke ziekte en de meeste mensen worden normaal en blijven actief. In zeldzame gevallen kan het de spieren aantasten die u nodig heeft om te ademen. Omdat dit vooral 's nachts gevaarlijk kan zijn, heeft u mogelijk een nachtelijk ademhalingshulpmiddel nodig.
Meer voorkomende complicaties zijn onder meer:
Verwondingen door vallen
Verergering van de ziekte die bepaalde geneesmiddelen op recept kunnen veroorzaken
Blessures of infecties van de voeten die onopgemerkt blijven door gebrek aan pijn en temperatuursensatie
Leven met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth
Het is erg belangrijk om zoveel mogelijk over uw ziekte te weten te komen en nauw samen te werken met uw neuroloog. Erfelijkheidsadvies kan belangrijk zijn voor gezinsplanning. Andere manieren om uw ziekte te behandelen zijn:
Regelmatige aërobe oefeningen met weinig impact krijgen
Alcohol vermijden, behalve met mate
Gezond eten en een gezond gewicht behouden
Regelmatig uw voeten controleren op verwonding of infectie
Bepaalde geneesmiddelen op recept kunnen de symptomen verergeren, dus als u voor de eerste keer een nieuw voorgeschreven geneesmiddel gebruikt, neem dan contact op met uw arts over mogelijke effecten op uw toestand.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
Als bij u de ziekte van Charcot-Marie-Tooth is vastgesteld, bespreek dan met uw zorgverlener wanneer u hem moet bellen. Ze zullen u waarschijnlijk adviseren om te bellen als u: nieuwe of verslechterende symptomen heeft
Tekenen van voetletsel of infectie
Moeite met ademhalen
Kernpunten
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke aandoening die de zenuwen aantast die de voeten, benen, handen en armen voeden. Het wordt veroorzaakt door gendefecten die bijna altijd van iemands ouders worden geërfd.
Symptomen beginnen vaak in de tienerjaren of vroege volwassen jaren en kunnen bestaan uit zwakte in de voeten en benen en voetmisvormingen. Na verloop van tijd kunnen ook de handen en armen worden aangetast.
Charcot-Marie-Tooth is op dit moment niet te genezen, maar behandelingen zoals fysieke en ergotherapie kunnen vaak erg nuttig zijn. De meeste mensen met deze aandoening worden normaal en blijven actief.