Inhoud
- De juiste diagnose krijgen voor een zeldzame ziekte
- Waarom het krijgen van een diagnose zo moeilijk is
- Een diagnose is moeilijk als uw ziekte zeldzaam is
- Een diagnose is moeilijk als uw symptomen niet-specifiek zijn
- Een diagnose is moeilijk als uw symptomen ongebruikelijk zijn
- Een diagnose is moeilijk als u geen 'leerboek'-symptomen heeft
- Een diagnose is moeilijk als informatie nieuw is of verandert
- Je hebt altijd gewacht om een specialist te zien
- Uw verhaal vertellen was de eerste 50 keer gemakkelijk
- Waarom het loont om uw verhaal de 51ste keer te herhalen
- Als er geen diagnose beschikbaar is
- Omgaan met een zeldzame ziekte
De juiste diagnose krijgen voor een zeldzame ziekte
Het krijgen van de juiste diagnose is vaak een grote hindernis die moet worden genomen om de juiste behandeling voor uw ziekte te krijgen. Het is vooral een uitdaging voor iemand met een minder bekende of zeldzame ziekte. Veel mensen kunnen geen diagnose krijgen, krijgen een verkeerde diagnose of hebben meerdere, tegenstrijdige diagnoses van verschillende artsen.
Antwoorden zoeken waarom u zich misselijk voelt, kan een lange en frustrerende ervaring zijn. Veel mensen omschrijven de ervaring als een achtbaanrit of "reis" vanwege de tumultueuze aard van medische tests en het navigeren door het onbekende.
Waarom het krijgen van een diagnose zo moeilijk is
Er zijn veel redenen waarom uw arts moeite heeft om uw aandoening te diagnosticeren. Hier zijn enkele van de belangrijkste redenen die de vertraging in uw diagnose kunnen veroorzaken:
Een diagnose is moeilijk als uw ziekte zeldzaam is
Het kan zijn dat u veel artsen ziet voordat u eindelijk iemand vindt die iets weet over uw specifieke aandoening. Sommige ziekten zijn zo zeldzaam dat alleen genetische tests uitgevoerd door een geneticus (genetica-specialist) een hoofdoorzaak kunnen identificeren.
Een zeldzame ziekte komt voor bij minder dan 200.000 personen in de Verenigde Staten of bij minder dan 5 per 10.000 personen in de Europese Unie. Tenzij er geregistreerde gevallen zijn van wat u ervaart, kan het erg moeilijk zijn om uw symptomen te vergelijken met alle mogelijke ziekten die er zijn.
Een diagnose is moeilijk als uw symptomen niet-specifiek zijn
Sommige zeldzame ziekten hebben symptomen, zoals zwakte, bloedarmoede, pijn, zichtproblemen, duizeligheid of hoesten. Veel verschillende ziekten kunnen deze symptomen veroorzaken, daarom worden ze "niet-specifiek" genoemd, wat betekent dat het geen tekenen zijn van een specifieke ziekte. Artsen zijn getraind om eerst naar de meest voorkomende oorzaken van symptomen te kijken, zodat ze misschien niet in de trant van een zeldzame ziekte denken wanneer ze u voor het eerst onderzoeken.
Er is een gezegde in de geneeskunde dat je in een weiland met paarden op zoek bent naar een paard. Op dat gebied is een zeldzame ziekte een zebra. Het kan vaak lang duren voordat artsen beseffen dat ze niet met een paard te maken hebben en hun mentaliteit veranderen om naar een zebra te zoeken.
Een diagnose is moeilijk als uw symptomen ongebruikelijk zijn
Het lijkt logisch dat het hebben van een ongebruikelijk symptoom zou helpen bij het vaststellen van een diagnose, maar dit is alleen waar als de arts die u onderzoekt bekend is met een ziekte die hetzelfde specifieke symptoom veroorzaakt. Als uw arts geen ziekte kent die dat symptoom veroorzaakt, wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een specialist die mogelijk iets over uw aandoening weet.
Dit kan buitengewoon frustrerend voor u zijn als u een ongebruikelijk symptoom heeft. U hebt misschien het gevoel dat uw arts niet alleen weet waar hij een verklaring voor uw symptoom moet zoeken, maar dat u misschien het gevoel hebt dat zij niet echt in uw symptoom gelooft. Nu heeft u niet alleen te maken met een ongebruikelijk symptoom, maar u vraagt zich ook af of uw arts u gelooft en u vertrouwt. Dit is een tijd waarin u echt uw eigen advocaat moet zijn in uw medische zorg, en onthoud dat als uw arts u niet gelooft, dat niet uw probleem is. U hoeft niet ongerust te worden en te "bewijzen" dat u een symptoom heeft. Als u zich op deze manier in een hoek gedreven voelt, is het misschien tijd voor een tweede en onpartijdige mening.
Een diagnose is moeilijk als u geen 'leerboek'-symptomen heeft
Het kan zijn dat u een zeldzame ziekte heeft, maar uw symptomen passen mogelijk niet in het 'klassieke' of typische beeld van de ziekte. U kunt symptomen hebben die gewoonlijk niet samengaan met de ziekte, of u heeft misschien niet alle symptomen die bij de ziekte worden verwacht. Artsen kunnen hierdoor aarzelen om bij u een diagnose van de zeldzame ziekte te stellen.
Houd er rekening mee dat de meeste mensen op een lijst met symptomen voor een aandoening slechts een paar van de symptomen hebben. Bovendien kunnen mensen verschillende symptomen hebben die niet worden vermeld.
Een diagnose is moeilijk als informatie nieuw is of verandert
Soms noteren artsen een bevinding op een test, maar verwerpen ze de bevinding vanwege een gebrek aan up-to-date informatie. Dit kan dus helaas worden bestendigd als de arts haar rapport doorgeeft aan andere artsen die uw symptomen beoordelen.
Een voorbeeld zijn mensen met Tarlov-cysten of meningeale cysten. Er zijn aanwijzingen dat deze cysten ondraaglijke pijn en neurologische handicaps kunnen veroorzaken die het leven van mensen met deze cysten verstoren. Als u recente onderzoeken zou onderzoeken, is het duidelijk dat deze cysten veel lijden en invaliditeit veroorzaken, maar dat nieuwere radiologische en chirurgische procedures voor de meeste mensen aanzienlijke verlichting kunnen brengen.
In de literatuur worden deze cysten echter vaak (nog) afgedaan als incidentele bevindingen van twijfelachtige betekenis. Met andere woorden, zelfs als u een diagnose heeft die "past" bij uw symptomen, kunnen uw symptomen worden afgewezen en als zodanig wordt de diagnose over het hoofd gezien. En met een verkeerde diagnose volgt het verlies van effectieve behandeling.
Je hebt altijd gewacht om een specialist te zien
Het kan moeilijk zijn om een afspraak te maken met een arts die gespecialiseerd is in zeldzame ziekten, soms duurt het drie tot zes maanden of misschien langer voordat u iemand kunt zien. Het kan teleurstellend en frustrerend zijn om zo lang te wachten om te horen dat ze niet zeker weten wat u heeft of dat ze willen dat u naar een andere specialist gaat.
Veel mensen die op deze manier hebben gewacht, zijn misschien opgelucht als ze horen dat ze iemand kunnen zien zonder te wachten. Houd er echter rekening mee dat de reden waarom het voor sommige artsen zo moeilijk is om een afspraak te maken, vaak is omdat ze negen meter extra gaan om een antwoord te vinden. Dit is zeker niet altijd het geval, maar wel iets om in gedachten te houden.
Uw verhaal vertellen was de eerste 50 keer gemakkelijk
We kennen een moeder van een kind met een zeldzame ziekte die vier pagina's heeft getypt waarin ze uitlegt wat de ziekte van haar dochter is, haar medische en chirurgische geschiedenis en haar huidige medicatie. Ze geeft kopieën van deze pagina's aan elke nieuwe arts die haar dochter onderzoekt, zodat ze niet alles nog een keer hoeft te herhalen. U kunt zich net zo gefrustreerd voelen als zij, omdat u vaak dezelfde informatie moet geven. Het lijkt misschien alsof de doktoren uw diagram niet lezen of uw testresultaten niet bekijken.
Waarom het loont om uw verhaal de 51ste keer te herhalen
De waarheid is echter dat u soms niet wilt dat een andere arts de aantekeningen en conclusies van een andere arts leest. Het is in de geneeskunde niet ongebruikelijk dat een vrij eenvoudig antwoord over het hoofd wordt gezien, omdat opeenvolgende artsen vertrouwen op de aantekeningen en conclusies van artsen die u eerder hebben gezien. Een nieuwe specialist kan bijvoorbeeld een belangrijk deel van uw onderzoek over het hoofd zien als dit onderzoek door een vorige arts als normaal werd gemeld. (In ons voorbeeld hierboven heeft een arts die niet up-to-date was de bevindingen van een Tarlov-cyste op een MRI afgewezen, gezien het een incidentele bevinding was. In dit geval zou de diagnose over het hoofd worden gezien, zelfs voordat u de arts had ontmoet.)
Een techniek die artsen soms op de medische school of in residentie wordt onderwezen, is om een patiënt te zien alsof die patiënt geen eerdere bezoeken of onderzoeken heeft gehad. De boodschap van deze les is dat een juiste diagnose vaak over het hoofd kan worden gezien omdat artsen vertrouwen op het onderzoek en de testresultaten van artsen die de patiënt eerder hebben gezien. Als er in het begin een fout is gemaakt, wordt deze fout soms bestendigd, tenzij een arts een stap terug doet en het probleem als nieuw en fris beschouwt. Er is het gezegde dat 'twee geesten beter zijn dan één', maar als een dokter al over je werk tot dusver heeft gelezen, is haar mening niet helemaal nieuw. We worden allemaal beïnvloed en bevooroordeeld door informatie die we al hebben gehoord.
Sommige artsen lezen niet vooruit (de reden waarom ze u weer dezelfde vragen stellen) omdat ze de soms essentiële aanwijzingen die u mogelijk moet geven, niet over het hoofd willen zien. Een arts die u vraagt om bij het begin te beginnen en pijnlijk uw hele geschiedenis opnieuw door te nemen, is misschien degene die een gemakkelijk antwoord vindt dat over het hoofd werd gezien omdat het al overwogen was.
Als er geen diagnose beschikbaar is
Soms kunt u, ondanks het zien van de beste specialisten, gewoon geen juiste diagnose krijgen. Artsen kunnen woorden gebruiken als 'van onbekende etiologie' of 'idiopathisch' (wat betekent 'we weten niet wat de oorzaak is' of, zoals medische studenten zeggen, 'we hebben geen idee') of 'atypisch' ( wat "ongebruikelijk" betekent).
Mogelijk krijgt u een diagnose die het beste bij uw symptomen past, of krijgt u samen twee of meer diagnoses. Erkennend dat mensen met zeldzame ziekten moeite kunnen hebben met het krijgen van een diagnose, zijn de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) in september 2008 begonnen met het Undiagnosed Diseases Program.
Het NIH-onderzoeksprogramma evalueert ongeveer 50 tot 100 gevallen van niet-gediagnosticeerde ziekten om te proberen antwoorden te geven aan mensen met mysterieuze aandoeningen en om de medische kennis over de ziekten te vergroten. Als u een medische aandoening heeft maar geen diagnose, overleg dan met uw arts over deelname aan dit programma.
Het is belangrijk om uw arts te blijven bezoeken voor regelmatige controlebezoeken, zelfs als u op dit moment geen diagnose voor uw aandoening heeft. Uw arts kan eventuele gezondheidsveranderingen volgen, nieuwe informatie tegenkomen in de loop van de tijd en aanwijzingen verzamelen die tot een uiteindelijke diagnose kunnen leiden.
Als u echter geen gelegenheid heeft gehad voor een arts om uw symptomen fris en onbevooroordeeld te beoordelen, is dit een belangrijke volgende stap.
Omgaan met een zeldzame ziekte
Een van de moeilijke problemen bij het omgaan met een zeldzame ziekte is dat er geen ondersteunende netwerken zijn voor bijvoorbeeld borstkanker. Gelukkig vinden veel mensen met zeldzame ziekten nu steun via ondersteuningsgroepen voor zeldzame ziekten en sociale netwerkgemeenschappen voor zeldzame ziekten waarin mensen veel verschillende soorten zeldzame ziekten hebben, maar ze begrijpen de unieke frustraties en uitdagingen waarmee mensen met moeilijk te diagnosticeren of niet-gediagnosticeerde aandoeningen worden geconfronteerd. .
Als u nog steeds op een diagnose wacht, bekijk dan deze gedachten over de emoties van het wachten op een zeldzame diagnose.