Inhoud
- Wat is het Brugada-syndroom?
- Wat veroorzaakt het Brugada-syndroom?
- Wat zijn de risicofactoren voor het Brugada-syndroom?
- Wat zijn de symptomen van het Brugada-syndroom?
- Hoe wordt het Brugada-syndroom gediagnosticeerd?
- Hoe wordt het Brugada-syndroom behandeld?
- Wat zijn de complicaties van het Brugada-syndroom?
- Kan het Brugada-syndroom worden voorkomen?
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Kernpunten voor het Brugada-syndroom
Wat is het Brugada-syndroom?
Brugada-syndroom is een genetische aandoening die een gevaarlijke, onregelmatige hartslag kan veroorzaken, vooral tijdens de slaap of in rust.
Eenmaal gediagnosticeerd, zijn er belangrijke veranderingen in levensstijl en medisch management die het risico op ernstige aritmieën aanzienlijk kunnen verminderen. In zeldzame gevallen kunnen implanteerbare defibrillatoren het risico op een plotselinge dood helpen verminderen. Op moleculair niveau veroorzaken mutaties in het SCN5A-gen (dat natriumkanalen in de hartspiercellen creëert) de genetische vorm van deze aandoening. Wanneer deze mutatie optreedt, kan dit een ventriculaire aritmie veroorzaken. Dit is een soort onregelmatige hartslag. Wanneer dit gebeurt, kloppen de onderste kamers van uw hart (ventrikels) onregelmatig en wordt voorkomen dat het bloed goed in uw lichaam circuleert.
Dit kan gevaarlijk zijn en kan leiden tot flauwvallen of zelfs de dood, vooral tijdens het slapen of rusten. De ziekte staat bekend als het plotselinge, onverklaarde nachtelijke doodssyndroom, omdat mensen met het syndroom vaak in hun slaap kunnen overlijden.
Brugada-syndroom is zeldzaam. Het treft ongeveer 5 op de 10.000 mensen wereldwijd. Symptomen treden meestal op tijdens de volwassenheid, hoewel de aandoening zich op elke leeftijd kan ontwikkelen.
Wat veroorzaakt het Brugada-syndroom?
De genetische vorm van het Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN5A-gen. Het is een autosomaal dominante genetische aandoening, wat betekent dat het van slechts één ouder kan worden geërfd. Sommige mensen ontwikkelen echter een nieuwe mutatie van het gen en erven deze niet van een ouder. Dit genetische defect kan leiden tot abnormale hartritmes. De meeste patiënten met het Brugada-syndroom blijven gedurende hun leven asymptomatisch. Sommige medicijnen, zoals antidepressiva, antipsychotica, illegale medicijnen, aandoeningen die koorts en elektrolytenproblemen veroorzaken, kunnen het syndroom echter aan het licht brengen en gevaarlijke aritmieën veroorzaken.
Soms lijken mensen het Brugada-syndroom te hebben op basis van een elektrocardiogram, maar hebben ze de ziekte zelf niet. Dit wordt het verworven Brugada-patroon genoemd en vormt geen risico als de aandoening tijdelijk is en geen symptomen of gevaarlijke hartritmes veroorzaakt.
Wat zijn de risicofactoren voor het Brugada-syndroom?
Iedereen kan het Brugada-syndroom hebben, maar de mensen met het grootste risico zijn degenen van Aziatische afkomst, met name Japanse en Zuidoost-Aziatische afkomst. Het komt 8 tot 10 keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Onderzoekers denken dat het mannelijke hormoon testosteron kan bijdragen aan het verschil tussen geslachten.
Wat zijn de symptomen van het Brugada-syndroom?
Symptomen die kunnen optreden bij het Brugada-syndroom zijn onder meer:
- Hartkloppingen
- Flauwvallen
- Epileptische aanvallen
- Plotselinge dood
Hoe wordt het Brugada-syndroom gediagnosticeerd?
Uw arts kan het Brugada-syndroom vermoeden als u een van de bovenstaande symptomen heeft, of als u een familiegeschiedenis van de ziekte heeft of een onverklaarbare plotselinge dood in de familie. Een elektrocardiogram (ECG) kan de ziekte vaak detecteren. Soms is infusie van een medicijn nodig om het Brugada-patroon op het ECG te ontmaskeren.
Eerstegraads familieleden van iemand met het Brugada-syndroom moeten worden gescreend. Dit kan een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en ECG zijn.
Hoe wordt het Brugada-syndroom behandeld?
Momenteel is er geen remedie voor het Brugada-syndroom. Er zijn echter manieren om de ziekte effectief te beheersen, inclusief veranderingen in levensstijl en het vermijden van bepaalde medicijnen. Bij sommige patiënten kan een geïmplanteerde cardioverter-defibrillator een plotselinge dood als gevolg van het Brugada-syndroom helpen voorkomen. Wanneer dit apparaat het begin van een aritmie detecteert, zendt het een of meer korte schokken naar uw hart om het weer in zijn normale ritme te brengen. Medicijnen kunnen ook aritmieën helpen voorkomen. Bespreek alle opties met een gekwalificeerde zorgverlener.
Wat zijn de complicaties van het Brugada-syndroom?
De meest ernstige complicatie van het Brugada-syndroom is een plotselinge dood. Dit gebeurt vaak terwijl de persoon slaapt.
Kan het Brugada-syndroom worden voorkomen?
Veel gevallen van het Brugada-syndroom zijn gerelateerd aan een genetische mutatie. Het identificeren van de aandoening is de sleutel om mogelijke complicaties te voorkomen. Als u het Brugada-syndroom heeft, moet u de risico-implicaties voor uw familieleden en kinderen bespreken met een genetisch consulent.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
Als u een van de symptomen van ventriculaire aritmie heeft, zoek dan onmiddellijk medische hulp. Als u denkt dat u vanwege uw familiegeschiedenis of om andere redenen risico loopt op het Brugada-syndroom, raadpleeg dan een arts voor testen.
Kernpunten voor het Brugada-syndroom
- Brugada-syndroom is een aandoening die een onregelmatige hartslag kan veroorzaken. Meestal blijft het asymptomatisch
- Het syndroom kan worden geërfd of verworven
- Genetische tests kunnen op zoek gaan naar een mutatie in uw SCN5A-gen die kan helpen bij het bepalen van uw risico en die belangrijk is voor familiescreening
- Als het Brugada-syndroom wordt gediagnosticeerd, kunnen de meeste patiënten hun toestand alleen beheren met veranderingen in levensstijl. In sommige gevallen kan een geïmplanteerde cardioverter-defibrillator nodig zijn die het risico op een plotselinge dood kan verminderen
- Als u een van de symptomen van ventriculaire aritmie heeft (hartkloppingen, ongebruikelijke duizeligheid of duizeligheid, flauwvallen), zoek dan onmiddellijk medische hulp.
Volgende stappen
Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:
- Weet wat de reden van uw bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
- Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
- Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
- Noteer bij het bezoek de naam van eventuele nieuwe diagnoses en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u geeft.
- Weet waarom een nieuw medicijn of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
- Vraag of uw aandoening op andere manieren kan worden behandeld.
- Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
- Weet wat u kunt verwachten als u het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
- Heeft u een vervolgafspraak, noteer dan de datum, tijd en doel van dat bezoek.
- Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.