Inhoud
- Wat is FSH-spierdystrofie?
- FSH-spierdystrofie Symptomen
- Diagnose van FSH-spierdystrofie
- FSH-behandeling van spierdystrofie
- Meer informatie over FSH-spierdystrofie
Wat is FSH-spierdystrofie?
Facioscapulohumerale (FSH) spierdystrofie is een vorm van spierdystrofie die meestal progressieve zwakte van het gezicht, de bovenarmen en schouderregio's veroorzaakt, hoewel symptomen ook van invloed kunnen zijn op de benen.
De ziekte wordt veroorzaakt door degeneratie van spieren als gevolg van een ontbrekend chromosoom in de genen van de persoon. Deze verwijdering kan van de ene generatie op de andere worden overgeërfd.
FSH-spierdystrofie Symptomen
De symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen tekenen zijn van zwakte in het gezicht, zoals moeite met het sluiten van de ogen, glimlachen of drinken met een rietje
Wanneer de symptomen van FSH-spierdystrofie optreden tijdens de kindertijd, is de kans groter dat de aandoening zich ontwikkelt tot ernstige zwakte van het gezicht en ledematen. In andere gevallen, wanneer de symptomen zich voordoen in de adolescentie of volwassenheid, is de kans groter dat de symptomen zich langzaam en geleidelijk ontwikkelen.
Diagnose van FSH-spierdystrofie
De diagnose van FSH-spierdystrofie is gebaseerd op klinische geschiedenis, familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en genetische studies.
Artsen kunnen een diagnose vaak bevestigen met een bloedtest die de chromosomale deletie aantoont die FSH-spierdystrofie veroorzaakt. Een erfgenetica-adviseur zal de geschiedenis van de persoon zorgvuldig doornemen en de principes van overerving verduidelijken en hoe deze het risico op FSH-spierdystrofie beïnvloeden. Deze informatie kan individuen en gezinnen helpen de risico's en mogelijke voordelen van genetische tests af te wegen en te beslissen of dit voor hen geschikt is.
Als een persoon tekenen en symptomen heeft die niet typerend zijn voor FSH-spierdystrofie, kan de neuroloog andere laboratoriumonderzoeken aanbevelen, zoals elektrodiagnostisch testen (EMG) of spierbiopsie om andere aandoeningen uit te sluiten voordat genetische tests worden aanbevolen.
Een spierbiopsie is vaak nuttig om te bepalen of de spierzwakte wordt veroorzaakt door spierdystrofie, een erfelijke aandoening of door andere verworven oorzaken van spierdegeneratie, zoals ontsteking of toxische blootstelling.
FSH-behandeling van spierdystrofie
Behandeling van FSH-spierdystrofie is het meest effectief wanneer deze wordt geboden door een multidisciplinair team.
Een neuroloog houdt toezicht op het beheer van de aandoening en geeft leiding aan de zorg. Specialisten in revalidatiegeneeskunde kunnen individuen ontmoeten om op maat gemaakte oefenings- en rekprogramma's te bieden voor de behandeling van zwakte en contracturen.
Het team zal ook beoordelen of de persoon baat kan hebben bij spalken en orthesen om de hand- of voetfunctie te helpen.
Mensen met FSH-spierdystrofie kunnen gehoorverlies of een retinale vasculopathie hebben, een aandoening die de bloedvaten in uw oog aantast. De arts zal deze gerelateerde aandoeningen screenen en de persoon indien nodig doorverwijzen naar aanvullende specialisten.
Meer informatie over FSH-spierdystrofie
Lees over andere soorten neuromusculaire aandoeningen in de Health Library