Inhoud
Angio-oedeem kan erfelijk zijn, maar meestal niet. Er zijn diagnostische tests die erfelijk angio-oedeem kunnen identificeren.Angio-oedeem dat niet erfelijk is, wordt normaal gesproken gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van de huid in combinatie met een geschiedenis van blootstelling aan een stof die een allergische reactie zou kunnen veroorzaken.Soms kunnen bloedonderzoeken de diagnose ondersteunen, maar de resultaten zijn niet specifiek in termen van bijbehorende afwijkingen.
Zelfcontroles / testen thuis
U kunt uzelf of uw kind controleren op angio-oedeem. Gewoonlijk zijn de tekens waarnaar u zou zoeken duidelijk zichtbaar op het oppervlak van de huid, zodat u er niet naar hoeft te zoeken.
Tekenen die u kunt controleren:
- Gezwollen lippen
- Gezwollen ogen
- Zwelling van de armen of benen
- Zwelling van uw tong of de achterkant van uw keel
- Onverwachte zwelling in een deel van het lichaam
- Verkleuring: de zwelling van angio-oedeem is te zien op het huidoppervlak en lijkt gezwollen. Vaak is er ook een rode of roze kleur of uitslag.
- Blancheren: de roodachtige verkleuring die optreedt bij blancheren van angio-oedeem.
- Blancheren beschrijft de neiging van de aangetaste huid om een paar seconden bleek te worden wanneer u erop drukt en vervolgens terug te keren naar zijn roze of roodachtige kleur.
Een andere manier om te controleren of u of uw kind angio-oedeem heeft, is door te kijken naar de lijst met ingrediënten van bereid voedsel dat u heeft genuttigd, voor het geval het iets bevat waarvoor u of een naast familielid in het verleden allergisch was.
Labs en tests
Er zijn twee hoofdtypen angio-oedeem: een erfelijk type en een niet-erfelijk type. De symptomen zijn vergelijkbaar, maar de diagnostische tests die elk type bevestigen, zijn verschillend.
Angio-oedeem dat niet erfelijk is
Over het algemeen is angio-oedeem dat niet erfelijk is een diagnose die is gebaseerd op de evaluatie van uw symptomen door uw arts, uw lichamelijk onderzoek en de identificatie van een allergeen. Een allergeen is een stof die een sterke immuunreactie veroorzaakt.
Veelgebruikte tests bij de evaluatie van angio-oedeem zijn onder meer:
- Allergietest: Er zijn verschillende allergietesten. De meest voorkomende is een kleine huidprik met een kleine hoeveelheid van de stof waarvan wordt vermoed dat deze een allergie veroorzaakt. Als u een reactie krijgt zoals roodheid, bultjes, zwelling of jeuk in de buurt van de prik, is de kans groot dat u allergisch bent voor de stof. Het kan zijn dat u op meerdere stoffen tegelijk wordt getest, en als u op een van de stoffen reageert en niet op de andere, is dit een sterk teken van een allergie.
- Bloed Test: Bloedonderzoek kan verhoogde niveaus van immunologische activiteit detecteren. Enkele tekenen van verhoogde immuunactiviteit zijn onder meer verhoogde witte bloedcelwaarden, erytrocytensedimentatiesnelheid (ESR) en anti-nucleair antilichaam (ANA). Deze kunnen echter allemaal wijzen op een aantal infecties en immunologische aandoeningen, dus ze zijn niet specifiek voor angio-oedeem.
Soms is er geen allergeen geïdentificeerd en kan angio-oedeem een diagnose van uitsluiting zijn nadat andere oorzaken van de symptomen zijn uitgesloten.
Erfelijk angio-oedeem
Een genetische test en een bloedtest kunnen deze aandoening identificeren. Het is gebruikelijker om de bloedtest te ondergaan.
- Screening test: Een bloedtest die C4-spiegels meet, kan worden gebruikt als een screeningbloedtest voor erfelijk angio-oedeem. Lage niveaus van C4 duiden op een auto-immuunziekte, en een laag niveau zou erop wijzen dat u nog een specifiekere bloedtest nodig heeft om te controleren op een tekort aan C1-remmer.Als de kans groot is dat u erfelijk angio-oedeem heeft, moet u een vervolgonderzoek ondergaan. bloedtest voor tekort aan C1-remmer. Maar als u een lage kans heeft op erfelijk angio-oedeem, suggereert een normale C4 sterk dat u de aandoening niet heeft.
- Bloed Test: De bloedtest identificeert een defect in het C1-esteraseremmer-eiwit (C1-INH). Het C1-INH-niveau kan lager zijn dan normaal, of het kan normaal zijn maar niet functioneel. C1-INH is een eiwit dat werkt om uw immuunsysteem onder controle te houden, zodat het niet overdreven reageert. Een erfelijk genetisch defect veroorzaakt type I angio-oedeem, wat resulteert in abnormale C1-INH-spiegels of type II angio-oedeem, wat een abnormale C1-INH-activiteit veroorzaakt.
- Genetische test: De specifieke genmutaties die angio-oedeem veroorzaken, zijn te vinden op het SERPING1-gen voor type l en ll angio-oedeem. Mutaties op het F12-gen kunnen worden geïdentificeerd voor type lll angio-oedeem. De exacte consequentie van deze afwijking is niet goed begrepen.
Erfelijk angio-oedeem wordt rechtstreeks overgeërfd van ouders met een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat als iemand het gen voor deze aandoening heeft, zich symptomen van de ziekte zullen ontwikkelen. Omdat het autosomaal dominant is, zou welke ouder u het gen voor angio-oedeem type l, ll of lll ook erven, ook symptomen van de aandoening moeten hebben, omdat het een dominante eigenschap is. Erfelijk angio-oedeem komt niet vaak voor en treft slechts ongeveer 1 op de 50.000 mensen.
Meestal wordt angio-oedeem dat door deze genen wordt veroorzaakt, geërfd, maar een persoon kan de genmutatie spontaan ontwikkelen, wat betekent dat het mogelijk is om de genetische veranderingen die de aandoening veroorzaken te ontwikkelen zonder deze van uw ouders te hebben geërfd.
In beeld brengen
Beeldvorming is normaal gesproken niet nuttig bij het diagnosticeren van angio-oedeem. In sommige situaties, vooral wanneer er kortademigheid is of wanneer gastro-intestinale problemen zoals maagklachten, misselijkheid en diarree problematisch zijn, kunnen diagnostische beeldvormende tests nodig zijn om andere ziekten uit te sluiten.
Differentiële diagnose
Er zijn een paar andere aandoeningen die symptomen kunnen veroorzaken die lijken op die van angio-oedeem.
Acute contactdermatitis
Een aandoening die sterk lijkt op angio-oedeem, contactdermatitis is het gevolg van contact met een stof die een overgevoeligheid veroorzaakt. De omstandigheden zijn vergelijkbaar en het kan moeilijk zijn om het verschil te zien. Acute contactdermatitis van het gezicht wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als angio-oedeem, omdat het ernstige zwelling van de gezichtshuid kan veroorzaken, vooral na contact met haarverf.
Oedeem door infectie of letsel
Oedeem is zwelling van een deel van het lichaam. Het kan optreden als reactie op een verwonding of een infectie, in welk geval het snel en abrupt kan optreden, vergelijkbaar met het oedeem van angio-oedeem.
Net als angio-oedeem kan oedeem als gevolg van letsel of infectie ook slechts een geïsoleerd deel van het lichaam betreffen. Er zijn echter subtiele verschillen tussen het oedeem, waaronder mogelijke koorts en ernstiger pijn als de oorzaak een verwonding of infectie is.
Hartfalen of nierfalen
Het oedeem van hartfalen of nierfalen verloopt meestal geleidelijk. Meestal is oedeem niet het eerste symptoom van deze aandoeningen.
Een paar belangrijke verschillen zijn dat oedeem van hartfalen of nierfalen doorgaans symmetrisch is, wat bij angio-oedeem niet het geval hoeft te zijn. Het oedeem van angio-oedeem is niet pitting, terwijl oedeem van hartfalen of nierfalen pitting oedeem is.
Diep-veneuze trombose (DVT)
Een DVT veroorzaakt zwelling van een deel van het lichaam, meestal het onderbeen. Net als angio-oedeem kan het plotseling, pijnloos en asymmetrisch zijn. Een DVT kan een longembolie veroorzaken, wat kan leiden tot een ademhalingsnood. Een DVT gaat naar verwachting niet gepaard met zwelling van de lippen of ogen.
Lymfoedeem
Blokkering van de vloeistofstroom door het lichaam kan optreden als gevolg van obstructie van het lymfestelsel, dit kan optreden na sommige soorten operaties, met name kankeroperaties.
Sommige medicijnen kunnen ook lymfoedeem veroorzaken. Het wordt meestal gekenmerkt door zwelling in één arm en komt zelden voor zonder een medische geschiedenis die duidt op een oorzaak van het lymfestelsel.
Hoe angio-oedeem wordt behandeld